아기 신경섬유종 반점 및 증상

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신경섬유종증 1형(NF1)은 유전성 신경피부질환으로, 주로 피부와 신경계에 다양한 증상을 나타냅니다. 이 질환은 신생아 2,500~3,000명 중 한 명꼴로 발생하며, 남녀 모두에게 비슷한 빈도로 나타납니다. NF1은 상염색체 우성 유전 질환으로, 부모 중 한쪽이 해당 유전자를 가지고 있다면 자녀에게 50%의 확률로 유전될 수 있습니다. 그러나 환자의 약 50%는 가족력 없이 새로운 돌연변이로 인해 발생합니다.

 

신경섬유종이란?

신경섬유종증은 피부와 중추신경계에 이상을 동반하는 유전 질환입니다. 주로 피부에 커피색 반점이나 신경을 따라 종양이 발생하는 것이 특징입니다.

신경섬유종 발생 원인

NF1은 17번 염색체에 위치한 NF1 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자는 종양 억제 단백질인 뉴로파이브로민의 생산을 조절하며, 돌연변이로 인해 이 단백질의 기능이 저하되어 종양 형성을 촉진합니다.

신경섬유종 반점

신경섬유종증의 초기 증상 중 하나는 피부에 나타나는 '카페오레 반점'이라 불리는 연한 갈색의 반점입니다. 이러한 반점은 출생 시부터 존재하거나 영아기에 나타나며, 시간이 지남에 따라 크기와 수가 증가할 수 있습니다.

주요 증상

 

• 카페오레 반점: 연한 갈색의 피부 반점으로, 사춘기 이전에는 직경 5mm 이상, 사춘기 이후에는 15mm 이상의 반점이 6개 이상 나타날 경우 진단 기준이 됩니다.
• 신경섬유종: 신경을 따라 발생하는 양성 종양으로, 피부 표면이나 피부 아래에 나타날 수 있습니다.
• 리쉬 결절: 눈의 홍채에 나타나는 작은 색소성 결절로, 슬릿 램프 검사를 통해 확인할 수 있습니다.
• 골격 이상: 척추측만증, 경골의 가성 관절증 등 뼈의 이상이 나타날 수 있습니다.
• 시신경 교종: 시신경에 발생하는 양성 종양으로, 시력 저하를 유발할 수 있습니다.

치료 방법

현재 NF1의 근본적인 치료법은 없으며, 증상에 따른 대증 요법이 주로 시행됩니다. 신경섬유종이 통증을 유발하거나 기능적 문제를 일으킬 경우 수술적 제거가 고려됩니다. 최근에는 '셀루메티닙'이라는 약물이 개발되어, 수술이 어려운 총상신경섬유종 환자에게 사용되고 있습니다. 이 약물은 종양의 크기를 감소시키는 효과가 확인되었으며, 국내에서도 사용이 승인되었습니다.

자주 묻는 질문 (Q&A)

Q1. 신경섬유종증은 어떻게 진단하나요?

A1. 임상적인 증상과 병력, 가족력을 바탕으로 진단하며, 필요에 따라 유전자 검사를 통해 확진할 수 있습니다.

 

Q2. 신경섬유종증은 유전되나요?

A2. 네, 상염색체 우성 유전 질환으로 부모 중 한쪽이 해당 유전자를 가지고 있다면 자녀에게 50%의 확률로 유전될 수 있습니다. 그러나 약 50%는 가족력 없이 발생합니다.

 

Q3. 신경섬유종증은 완치될 수 있나요?

A3. 현재로서는 근본적인 치료법이 없으며, 증상에 따른 관리와 치료가 필요합니다. 최근 개발된 약물을 통해 증상 완화가 가능하지만, 완치는 어렵습니다.

 

Q4. 신경섬유종증 환자는 어떤 합병증을 겪을 수 있나요?

A4. 종양의 위치와 크기에 따라 신경학적 문제, 골격 이상, 시력 저하, 학습 장애 등 다양한 합병증이 발생할 수 있습니다.

 

Q5. 신경섬유종증은 어떻게 관리해야 하나요?

A5. 정기적인 의료 검진을 통해 증상의 진행을 모니터링하고, 필요에 따라 안과 검사, 신경학적 평가 등을 시행하여 합병증을 조기에 발견하고 관리하는 것이 중요합니다.